Перинатальный скрининг 1 триместра
Беременность не всегда может протекать так, как вам бы этого хотелось, ведь генетика - наука полностью неизученная, и поэтому бывают случаи, когда малыш, находящийся в утробе матери, уже болен. Основные три вида болезней, изучаемые на 1 триместре – синдром Дауна, Эдвардса, и дефекты нервной трубки. Чтобы изучить эти болезни и научиться их предотвращать, нужно проводить специальные обследования – перинатальный скрининг. Суть этих обследований в том, чтобы взять на анализ околоплодную жидкость, и проведя специальные исследования, сделать выводы о болезни. Но проводят эти исследования только женщинам, относящимся к высокой группе риска, так как последствия таких исследований могут быть очень трагичными: выкидыш, развитие тугоухости у малыша, его инфицирование и многое другое. Женщины, которые к группе риска не относятся, исследования не проходят.
К группе риска относят тех женщин, у которых намного выше вероятность возникновения или обнаружения той или иной патологии по сравнению с другой группой женщин, с меньшим риском заболевания малыша. Чаще всего в эту группу попадают женщины старше 35 – 40 лет и матери, уже рожавшие ребенка с патологией.
Женщина, у ребенка которой обнаружили ту или иную болезнь, проходит курс специальной терапии, малыш постоянно наблюдается у врачей, которые предусматривают все возможные исходы родов и тактику их проведения.
Для выяснения тех или иных патологий проводятся следующие исследования:
- Проводится анализ крови на содержание тех или иных веществ, по различным показателям.
- С помощью УЗИ выявляются особенности развития плода, отклонения от нормы и риск выкидыша.
- Проводится комбинированный скрининг ( сочетание анализов крови и исследований УЗИ).
С помощью специальных компьютерных программ, проводятся вычисления риска заболевания плода и будущую маму для подтверждения диагноза отправят на БВХ( биопсия ворсин хориона). Суть этого метода в том, что врачу необходимо взять частицу плаценты, которая содержит многочисленную генетическую информацию, необходимую для заключения диагноза в 1 триместре беременности.
Определить дефекты нервных трубок в первом триместре невозможно, поэтому при возникновении вероятности этого заболевания за беременной будет вестись постоянный контроль.
В настоящее время существует документ, утверждающий, что перинатальный скрининг должен проводится в обязательном порядке: Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». На самом деле проводить такие исследования – добровольное решение родителей, потому что очень велик риск потерять ребенка. Поэтому законодательство в этом случае противоречит само себе.
Если же патология на самом деле существует, то родителям предоставляется выбор – сделать аборт или родить больного ребенка. Никому такого выбора не хочется желать, и решение для родителей будет очень нелегким.
Основная цель перинатального скрининга 1 триместра - выявление риска развития хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. В рамках скрининга используются два основных метода: ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови матери.
Ультразвуковое исследование позволяет оценить такие параметры, как толщина воротникового пространства, ожидаемая длина плода и наличие некоторых аномалий развития. Помимо этого, врач может заметить другие отклонения, требующие дальнейшего обследования.
Что такое перинатальный скрининг?
Основные цели перинатального скрининга:
- Определить вероятность развития наследственных и хромосомных аномалий у плода;
- Выявить ранние признаки нарушений развития плода;
- Определить группы беременных с повышенным риском возникновения проблем во время беременности и родов.
Методы перинатального скрининга:
- УЗИ-скрининг - оценка структуры и размеров плода, длины шейки матки, наличия воды в плодовых оболочках;
- Биохимический скрининг - изучение содержания определенных белков и гормонов в моче и крови матери;
- Комплексный скрининг - комбинирование результатов ультразвукового и биохимического скрининга для более точного определения риска.
После проведения перинатального скрининга, результаты анализов и ультразвукового исследования анализируются врачом и используются для выявления риска возникновения возможных проблем во время беременности и родов.
Этапы и показания
Перинатальный скрининг включает в себя несколько этапов, которые позволяют провести комплексное обследование плода и оценить его состояние в начале беременности:
1. Назначение скрининговых исследований
Перинатолог или акушер-гинеколог может назначить скрининговые исследования после проведения первичного осмотра и определения медицинской истории будущей матери. На этом этапе также можно обсудить со специалистом возможные риски и показания для проведения дополнительных исследований.
2. УЗИ диагностика
УЗИ диагностика проводится для оценки анатомического развития плода и здоровья матери. С помощью ультразвукового исследования можно определить возраст плода, проверить работу сердца и других органов, а также выявить наличие аномалий развития.
Важно отметить, что УЗИ диагностика не является обязательной процедурой на первом триместре беременности и назначается по показаниям. Специалист может решить провести УЗИ, если есть подозрение на патологии или повышенный риск их развития.
3. Анализ крови
На первом триместре беременности проводятся лабораторные исследования крови, которые позволяют выявить риск развития некоторых генетических заболеваний у плода. Обычно анализ проводится на определение ряда маркеров, таких как PAPP-A и hCG. Результаты анализа позволяют оценить вероятность возникновения хромосомных нарушений, например синдрома Дауна.
Важно заметить, что результаты анализов являются вероятностными, а не окончательными диагнозами. В случае выявления повышенного риска, могут назначаться дополнительные исследования для более точной оценки здоровья плода.
Перинатальный скрининг в первом триместре беременности является важной процедурой, позволяющей выявить риски и установить наличие или отсутствие патологий у плода. При возникновении любых вопросов или сомнений, всегда стоит обсуждать их со своим лечащим врачом.
Читайте также: Как распознать внематочную беременность
Преимущества и риски
Преимущества:
Перинатальный скрининг в 1 триместре является важной частью акушерской помощи и имеет несколько преимуществ:
- Позволяет оценить развитие плода и выявить возможные патологии или аномалии;
- Позволяет рано обнаружить генетические или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие;
- Позволяет предоставить правильную консультацию и рекомендации родителям на ранней стадии беременности;
- Позволяет принять решение о продолжении или прерывании беременности с учетом обнаруженных рисков и патологий;
- Позволяет улучшить и своевременно начать лечение возможных заболеваний плода;
- Позволяет снизить уровень тревоги и стресса у родителей, благодаря предоставлению информации о состоянии и здоровье плода.
Риски:
Как и любая медицинская процедура, перинатальный скрининг в 1 триместре также имеет свои риски:
- Существует небольшой риск осложнений после взятия крови для анализа;
- Может вызвать некоторый уровень тревоги у родителей, особенно в случае выявления рисков или аномалий;
- Для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные и более инвазивные процедуры, что также сопряжено с риском осложнений;
- Существует определенный процент ложноотрицательных или ложноположительных результатов, которые могут вызвать заблуждение или беспокойство у родителей.
Важно помнить, что решение о проведении перинатального скрининга и все связанные с ним риски и преимущества должны быть обсуждены с врачом. Только на основе полученной информации можно принять осознанное решение о дальнейших действиях.
Значимость для будущей мамы
Перинатальный скрининг в 1 триместре играет важную роль в жизни будущей мамы. Это первая возможность обнаружить нарушения в развитии плода еще на ранних сроках беременности. Раннее выявление возможных проблем позволяет своевременно начать лечение и поддерживать здоровье малыша.
Результаты скрининговых исследований позволяют объективно оценить общее состояние плода, его физическое и умственное развитие. Это особенно важно для будущих мам, которые из-за некоторых факторов имеют повышенный риск развития ряда заболеваний у плода.
Перинатальный скрининг не только помогает определить наличие аномалий у плода, но и позволяет оценить вероятность наступления некоторых общих заболеваний и осложнений у будущей мамы во время беременности. Это позволяет акушерам-гинекологам принимать решения о необходимости специализированного медицинского наблюдения, прописывать дополнительные процедуры и рекомендации для поддержания здоровья и безопасности мамы и ребенка.
- Скрининг в 1 триместре позволяет определить, есть ли угроза преждевременных родов.
- Он также помогает оценить состояние плаценты и амниотической жидкости.
- С помощью скрининга можно выявить ряд хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и патологии, связанные с нарушением развития сердечно-сосудистой системы.
- Скрининг позволяет также определить вероятность развития гестационного сахарного диабета у беременной женщины.
В целом, выполнение перинатального скрининга в 1 триместре беременности помогает будущей маме максимально подготовиться к продолжению беременности и рождению здорового ребенка. Знание о возможных проблемах и рисках поможет принять рациональные решения по ведению беременности и своевременной медицинской помощи, что способствует сохранению здоровья и благополучию будущей семьи.
Читайте также: Признаки беременности: первая неделя
