Возможные генетические причины выкидаша - диагностика
Появление на свет новой жизни часто считается одним из самых чудесных и глубоких событий, воплощающих саму суть человеческого существования. Для многих людей или супружеских пар желание зачать ребенка – это глубоко укоренившееся стремление, порождающее мечты о родительстве и будущем, наполненном любовью, смехом и дорогими воспоминаниями. Однако, несмотря на кажущуюся естественность процесса деторождения, некоторые сталкиваются с неожиданной и удручающей реальностью – невынашиванием беременности.
Генетика – что может пойти не так?
Некоторые генетические нарушения могут повышать риск выкидыша. Хромосомные аномалии, такие как трисомия и моносомия, часто ассоциируются с выкидышами. Трисомия возникает при наличии лишней копии определенной хромосомы, а моносомия – при отсутствии одной копии. Одним из известных примеров является синдром Дауна, обусловленный наличием лишней копии хромосомы 21.
Остается небольшая, но заметная вероятность (около 2-4%), что даже если один из партнеров является носителем хромосомных аномалий, не влияющих на его собственное здоровье, это может привести к хромосомным аномалиям у плода, что приведет к прерыванию беременности.
Среди хромосом две являются половыми, определяющими биологический пол человека, а остальные – соматическими. На долю аномалий соматических хромосом приходится до 70% всех выкидышей, происходящих в первом триместре.
Хромосомные аномалии возникают при наличии ошибок или отклонений в генетическом материале плода. Эти аномалии могут возникать спонтанно во время оплодотворения или на ранних стадиях развития эмбриона. Наиболее распространенной хромосомной аномалией, приводящей к выкидышу, является анеуплоидия, когда имеется аномальное количество хромосом. Примером может служить трисомия – состояние, при котором имеется лишняя копия определенной хромосомы.
Возраст матери тесно связан с риском хромосомных аномалий и последующего выкидыша. С возрастом вероятность наличия хромосомных дефектов в яйцеклетках возрастает. У женщин старше 35 лет риск повышен по сравнению с более молодыми. Кроме того, возраст отца также способствует повышению риска выкидыша и увеличению частоты некоторых хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии могут привести к тому, что называют пустым плодным яйцом.
Из этого следует, что у врача нужно уточнить, как сдать анализ абортивного биоматериала на генетическое исследование, которое даст возможность исключить или подтвердить генетический фактор невынашивания беременности. А также стоит уточнить у врача о возможности проведения преимплантационного генетического тестирования эмбриона в цикле ЭКО, такое исследование позволяет подсадить только здорового эмбриона без генетических патологий, что увеличивает шансы на имплантацию, вынашивание и рождение ребенка.
Другие причины
Читайте также: Скрининг первого триместра нормы
Выкидыши могут быть вызваны другими факторами, составляющими около 10% всех случаев. К ним относятся неблагоприятная экологическая обстановка, лучевая терапия, заболевания во время беременности, проблемы, связанные с партнером, чрезмерные физические нагрузки, стрессы.
Важно подчеркнуть значимость тщательного обследования перед беременностью. Проведение комплексного обследования и точная диагностика причин выкидыша позволяют своевременно назначить адекватное лечение. Кроме того, регулярное наблюдение в течение всей беременности способствует снижению риска выкидыша.
Медицинские обследования
Обследование перед беременностью включает в себя несколько важных мероприятий. Во-первых, определяется наличие или отсутствие наследственных, соматических и нейроэндокринных заболеваний. Кроме того, собирается информация о воспалительных заболеваниях половых органов и их возбудителях. Оценивается менструальный и репродуктивный анамнез.
Тесты функциональной диагностики позволяют оценить функцию яичников и овуляцию. Инструментальные методы, такие как гистероскопия и УЗИ, позволяют осмотреть полость матки, выявить пороки развития, синехии, кисты, фибромиомы, эндометриоз.
Инфекции исследуются с помощью микроскопических мазков, ПЦР-диагностики, бактериологических исследований, обследования на носительство вирусов. Гормональные исследования проводятся для оценки уровня гормонов и функции коры надпочечников.
Читайте также: Выкидыши, причины
После обследования, исходя из выявленных причин выкидыша, планируются соответствующие лечебные мероприятия. Крайне важно не приступать к следующей беременности без соответствующего обследования и подготовки, так как риск повторного выкидыша очень велик. После первого выкидыша следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью, а при угрозе выкидыша или в период высокого риска может потребоваться госпитализация.
