Дети с синдромом дауна



Содержание:

Дети с синдромом дауна

Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).

Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.

Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:

  • возраст матери > 35 лет;
  • возраст отца > 45 лет;
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Скрининговое обследование проводится всем беременным женщинам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных или сомнительных результатах скринингового обследования с согласия женщины проводятся инвазивные методы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Даже с современными методами обследования иногда рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это является неприятным сюрпризом как для родителей, так и для врачей. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них очень специфичные фенотипические признаки. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

Признаки, по которым можно определить синдром Дауна в период новорожденности:

  • Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
  • Спинка носа короткая и уплощена (седловидная).
  • Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея короткая.
  • Кожная складка на шее.
  • Искривленные ушные раковины.
  • Гипоплазия нижней челюсти.
  • Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза есть кожная складка.
  • Наличие светлых пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
  • Язык очень большой, толстый, «бороздчатый», не помещается во рту, рот постоянно открыт.
  • Наличие четырехпальцевой горизонтальной («обезьяньей») складки на ладони.
  • Укорочение пальцев кистей, стоп.
  • Очень низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка можно сложить «пополам».
  • Хриплый низкий голос – специфический признак синдрома Дауна.
  • Часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.

По данным фенотипическим признакам можно только заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят только после кариотипирования, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится дожидаться от двух до трех недель.

Видео: Солнечные дети с синдромом Дауна такие же как все..mp4




Дети с синдромом дауна - Отзывы и Комментарии