Дети с синдромом дауна
Содержание:
- Внутриутробная диагностика синдрома Дауна
- Признаки синдрома Дауна у новорожденных
- Кто такие солнечные дети?
Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).
Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.
Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.
Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:
- возраст матери > 35 лет;
- возраст отца > 45 лет;
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
- наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.
Внутриутробная диагностика синдрома Дауна
В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.
Скрининговое обследование проводится всем беременным женщинам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных или сомнительных результатах скринингового обследования с согласия женщины проводятся инвазивные методы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных
Даже с современными методами обследования иногда рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это является неприятным сюрпризом как для родителей, так и для врачей. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них очень специфичные фенотипические признаки. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.
Признаки, по которым можно определить синдром Дауна в период новорожденности:
- Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
- Спинка носа короткая и уплощена (седловидная).
- Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея короткая.
- Кожная складка на шее.
- Искривленные ушные раковины.
- Гипоплазия нижней челюсти.
- Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза есть кожная складка.
- Наличие светлых пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
- Язык очень большой, толстый, «бороздчатый», не помещается во рту, рот постоянно открыт.
- Наличие четырехпальцевой горизонтальной («обезьяньей») складки на ладони.
- Укорочение пальцев кистей, стоп.
- Очень низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка можно сложить «пополам».
- Хриплый низкий голос – специфический признак синдрома Дауна.
- Часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.
По данным фенотипическим признакам можно только заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят только после кариотипирования, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится дожидаться от двух до трех недель.
Видео: Солнечные дети с синдромом Дауна такие же как все..mp4
[media=https://www.youtube.com/watch?v=F0UqMwrUmA0]Синдром Дауна – это генетическое нарушение, которое приводит к определенным физическим и умственным особенностям. Дети, рождающиеся с этим синдромом, имеют трисомию 21-й хромосомы, что означает наличие у них не двух, а трех копий этой хромосомы.
Однако, важно понимать, что синдром Дауна не определяет полностью личность и потенциал ребенка. Дети с синдромом Дауна имеют свои индивидуальные способности и возможности, которые стоит развивать и поддерживать.
Одной из особенностей синдрома Дауна является задержка психомоторного и умственного развития. Это значит, что такие дети обычно достигают определенных милестонов в развитии (например, начинают ходить или говорить) с задержкой по сравнению с детьми без этого синдрома. Однако современные методы ранней реабилитации позволяют достичь значительных успехов в развитии детей с синдромом Дауна.
Синдром Дауна: особенности и поддержка
Особенности синдрома Дауна:
Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные физические черты, такие как низкий рост, заплатообразное лицо, складки кожи на веках и широкий разрыв между большим и вторым пальцем на ноге. Они также могут иметь аномалии сердца, заболевания щитовидной железы и проблемы со слухом.
У людей с синдромом Дауна также часто наблюдаются умственные особенности. Они могут иметь задержку в развитии речи и двигательных навыков, а также иметь ограниченные умственные способности. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален и имеет свои сильные стороны и способности.
Поддержка для людей с синдромом Дауна:
Люди с синдромом Дауна могут достичь значительного прогресса и развиваться при поддержке семьи, друзей и специалистов. Для оптимального развития они могут нуждаться в ранней стимуляции и специализированном обучении. Опорные группы и организации также могут предоставить помощь и ресурсы для поддержки семьи и общества в целом.
Образование играет важную роль в жизни людей с синдромом Дауна. Включение в регулярные классы и использование индивидуальных образовательных программ и методик помогают им развиваться и достигать своих потенциальных возможностей в учебе и социальной сфере.
| Поддержка | Организация | Ссылка |
|---|---|---|
| Семейная поддержка | Down Syndrome International | www.ds-int.org |
| Образовательные ресурсы | National Down Syndrome Society | www.ndss.org |
| Медицинская помощь | Down Syndrome Health Issues | www.dshcenet.org |
Синдром Дауна не определяет человека, и люди с этим синдромом способны проживать полноценную, счастливую и удовлетворительную жизнь. Равенство прав и возможностей для всех – это важное условие для создания включающего и терпимого общества.
Понятие и причины синдрома Дауна
Основные причины синдрома Дауна связаны с генетическими мутациями. Обычно человек имеет две копии каждой хромосомы, однако у людей со синдромом Дауна возникает третья копия 21-й хромосомы. Причины появления дополнительной копии могут быть разными, включая:
- Неправильное распределение хромосом во время деления яйцеклетки или сперматозоида.
- Мозаицизм, когда некоторые клетки имеют дополнительную копию 21-й хромосомы, а другие - нет.
- Транслокация, когда часть 21-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.
Синдром Дауна является случайным генетическим нарушением и не зависит от национальности, расы или социального статуса родителей. Он может возникнуть у кого угодно и проявляется различными физическими и умственными особенностями у детей, имеющих данный синдром.
Физические особенности детей с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют ряд физических особенностей, которые отличают их от детей без этого синдрома. Вот некоторые из них:
1. Задержка физического развития
У детей с синдромом Дауна обычно наблюдается задержка физического развития. Они медленнее осваивают такие навыки, как поднимание головы, перекатывание, сидение, ползание, ходьба и т. д. Эта задержка может быть вызвана как врожденными особенностями аномалии генов, так и низким тонусом мышц и общим ослаблением организма.
2. Уникальные черты лица
Самым заметным признаком синдрома Дауна являются уникальные черты лица. У детей с этим синдромом обычно присутствуют следующие особенности:
- Маленький размер и округлая форма головы
- Неполноразвитые носогубные складки и носовые перегородки
- Небольшие и широко расставленные глаза
- Маленький размер ушей и короткая шея
Эти особенности придают детям с синдромом Дауна уникальную внешность, которая часто помогает визуально определить наличие синдрома.
3. Проблемы с сердцем и другими органами
Одним из самых серьезных осложнений синдрома Дауна являются проблемы с сердцем и другими органами. Почти половина детей с этим синдромом имеют врожденные пороки сердца, такие как атриовентрикулярная дефектная транспозиция и окклюзия артерии.
Кроме того, дети с синдромом Дауна также могут страдать от других органических и структурных проблем, таких как проблемы с пищеварительной системой, нежелательные дефекты кожи и волос, а также задержка развития различных органов и систем организма.
Важно отметить, что физические особенности детей с синдромом Дауна могут быть различными и зависят от индивидуальных особенностей каждого ребенка. Поэтому каждый ребенок с синдромом Дауна требует индивидуального подхода и комплексного врачебного наблюдения.
Читайте также: Проблемы с кожей у малыша
Интеллектуальные особенности детей с синдромом Дауна
1. Замедленное развитие
Дети с синдромом Дауна обычно развиваются медленнее, чем их сверстники. Они могут начать ходить, говорить и обучаться позже, чем другие дети. Это связано с некоторыми физическими и умственными особенностями, которые присутствуют у них с рождения.
2. Ограниченные когнитивные способности
Дети с синдромом Дауна имеют ограниченные когнитивные способности. Они могут испытывать трудности с запоминанием информации, осуществлением логических рассуждений и принятием решений. Однако это не означает, что они не могут обучаться. С подходящей поддержкой и образованием, дети с синдромом Дауна могут достичь значительных успехов в развитии своих когнитивных способностей.
Понимание этих интеллектуальных особенностей детей с синдромом Дауна помогает создать подходящую среду и образовательные программы, которые позволяют им развиваться и достигать своего потенциала. Важно помнить, что каждый ребенок уникален, и индивидуальный подход и поддержка являются ключевыми к успешному развитию детей с синдромом Дауна.
Развитие и обучение детей с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна нуждаются в особом подходе к развитию и обучению, учитывая их индивидуальные особенности и потребности. Важно помнить, что каждый ребенок уникален, поэтому подход к его образованию должен быть индивидуальным и максимально направленным на развитие его потенциала.
Включение в образовательную среду
Одним из главных принципов развития и обучения детей с синдромом Дауна является их включение в образовательную среду общего типа. Это позволяет детям со синдромом Дауна находиться в контакте с типичными сверстниками и обучаться наравне с ними, что способствует их адаптации и социализации.
В процессе обучения необходимо учитывать индивидуальные особенности ребенка с синдромом Дауна. К примеру, необходимость использования визуальных материалов, использование простых и понятных объяснений, повторения и систематической практики для закрепления знаний.
Развитие когнитивных навыков
Развитие когнитивных навыков - одна из главных задач при обучении детей с синдромом Дауна. Для этого используются специальные методики и программы, направленные на развитие мышления, памяти, внимания и речи
Одной из ключевых принципов обучения является создание такой образовательной среды, которая ставит перед ребенком задачи исходя из его возможностей и уровня развития. Постепенно, с прогрессом, задачи усложняются и адаптируются под новые образовательные потребности ребенка.
Важно: в процессе обучения детей с синдромом Дауна использование социальных игр и сюжетно-ролевых игр помогает развивать коммуникативные навыки и социальную активность ребенка.
Поддержка и ресурсы для семей с детьми с синдромом Дауна
Семьи с детьми, страдающими синдромом Дауна, часто нуждаются в особой поддержке и ресурсах. Вот несколько источников и организаций, которые могут помочь:
1. Медицинская помощь
Консультации медицинских специалистов, таких как генетики, педиатры и специалисты по ранней интервенции, могут быть очень полезными для семей с детьми с синдромом Дауна. Они могут предоставить информацию о специальных медицинских услугах, рекомендации по уходу за ребенком и поддержку в области развития.
2. Образование и раннее развитие
Специальные образовательные программы и учебные планы для детей с синдромом Дауна могут помочь им учиться и развиваться на своем уровне. Образовательные центры, школы и специализированные программы раннего развития часто предлагают комплексный подход и индивидуальную поддержку для каждого ребенка.
3. Поддержка родителей и семей
Множество организаций предлагает поддержку родителям и семьям детей с синдромом Дауна. Это могут быть группы поддержки, где родители могут делиться опытом и обмениваться информацией, онлайн-ресурсы с полезной информацией и советами, а также программы психологической поддержки для семей и родственников.
Не стесняйтесь обращаться за помощью и поддержкой. Вместе мы можем сделать жизнь детей с синдромом Дауна более счастливой и роскошной!
Читайте также: Диатез у грудничков - причины, симптомы, лечение
